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Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges

Définition

L'ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges est caractérisée par l'association d'une surdité de transmission congénitale due à une ankylose de l'étrier, de pouces et de premiers orteils larges et d'une hyperopie.

ORPHA:140917

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Teunissen-Cremers
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 184460
  • UMLS : C1866656
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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