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Maladie de Canavan

Définition

La maladie de Canavan (MC) est un trouble neurodégénératif. Son spectre varie entre des formes sévères avec une leucodystrophie, une macrocéphalie et un retard de développement sévère, et une forme modérée/juvénile très rare caractérisée par un retard de développement modéré.

ORPHA:141

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en ACY2
    • Déficit en aminoacylase 2
    • Déficit en aspartoacylase
    • Dégénérescence spongieuse du cerveau
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 271900
  • UMLS : C0206307  C3542499
  • MeSH : D017825
  • GARD : 5984
  • MedDRA : 10067608

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