Résumé
Le syndrome de Coffin-Siris se caractérise par l'association entre l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil, et un retard mental. Parmi les autres signes cliniques on trouve une microcéphalie, un faciès grossier, des cheveux épars, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires récurrentes, une petite taille et un retard de croissance. Environ quarante cas ont été décrits. L'étiologie est inconnue. Jusqu'à preuve du contraire, le mode de transmission est autosomique récessif et le risque de récurrence est de 25% pour les enfants d'un couple ayant déjà un enfant atteint. Les enfants atteints doivent recevoir des soins symptomatiques avec parfois un mode d'alimentation parentéral et un traitement de leur reflux gastro-oesophagien. *Auteur : Orphanet (octobre 2004)*.
