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Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X

Définition

L'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 (syndrome L1, voir ce terme). La maladie est caractérisée par une paraplégie spastique variable, un déficit intellectuel léger à modéré et une dysplasie, hypoplasie ou aplasie du corps calleux.

ORPHA:1497

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q04.8
  • OMIM : 304100
  • UMLS : C1839909
  • MeSH : -
  • GARD : 12526
  • MedDRA : -

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