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Achondroplasie

Définition

L'achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie. Elle se manifeste par une rhizomélie, une hyperlordose, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie de la partie moyenne du visage.

ORPHA:15

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q77.4
  • OMIM : 100800
  • UMLS : C0001080
  • MeSH : D000130
  • GARD : 8173
  • MedDRA : 10000452

Informations supplémentaires

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