x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Monochromatisme à cônes bleus

Définition

Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une discrimination des couleurs sévèrement perturbée, une faible acuité visuelle, un nystagmus et une photophobie, dus au dysfonctionnement des photorécepteurs coniques rouges (L) et verts (M). Elle représente une forme incomplète d'achromatopsie.

ORPHA:16

  • Synonyme(s) :
    • Achromatopsie atypique liée à l'X
    • Achromatopsie incomplète liée à l'X
    • Monochromatie à cônes S
    • Monochromatie à cônes bleus
    • Monochromatisme à cônes S
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : H53.5
  • OMIM : 303700
  • UMLS : C0339537  C2931753
  • MeSH : C536238  C538165
  • GARD : 917
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.