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Lipidose avec surcharge en triglycérides

Numéro Orphanet ORPHA165
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • E75.5
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0268238
MeSH
  • C536560
MedDRA -

Résumé

Le terme de lipidose avec surcharge en triglycérides ou 'Neutral Lipid Storage Disease' (NLSD) recouvre un groupe de maladies caractérisées par un déficit de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques et par leur accumulation dans des vacuoles lipidiques cytoplasmiques dans la plupart des tissus de l'organisme. Ce groupe est hétérogène ; on distingue actuellement la NLSD avec ichthyose (NLSDI/maladie de Dorfman-Chanarin) et la NLSD avec myopathie (NLSDM ou myopathie à surcharge lipidique multisystémique). C'est un groupe de maladies très rares dont la prévalence n'est pas connue (environ 50 cas répertoriés dans les publications médicales, dont 3 cas de NLSDM) en raison de l'imprécision de certaines descriptions. Dans les NLSDI, on observe une ichtyose généralisée dans 95% des cas; dans 60% des cas, un syndrome myopathique modéré (ou des anomalies des taux d'enzymes musculaires sériques), un déficit intellectuel et une hépatomégalie modérée (ou une atteinte fonctionnelle hépatique) ; dans 40% des cas, des anomalies oculaires (cataracte, rétinopathie), auditives (surdité); dans 20% des cas, une neuropathie et une petite taille. Cette pathologie se transmet sur le mode autosomique récessif. Le NLSDI/ Dorfman-Chanarin est provoqué par des mutations de ABHD5 (3p21), le NLSDM, par des mutations de PNPLA2/ATGL (localisé en 11p15.5). Le diagnostic biologique est effectué par la mise en évidence de leucocytes présentant des vacuoles de lipides neutres et du déficit de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques sur cellules en culture (fibroblastes ou lymphoblastes), alors que les fonctions mitochondriales (en particulier transport et b-oxydation des acides gras) sont normales. Un diagnostic génétique peut également être effectué. Le diagnostic différentiel inclut les maladies mitochondriales avec accumulation de triglycérides cytoplasmiques (déficit en carnitine, en carnitine palmityl transférases, en enzymes de l'oxydation des acides gras ; voir ces termes). Le diagnostic prénatal est possible par méthode génétique (recherche des mutations sur cellules amniotique ou choriales) lorsque les mutations des parents sont identifiées. Il n'existe pas de traitement permettant de corriger le déficit métabolique. Dans le NLSDI/Dorfman- Chanarin, la gravité de la maladie tient à la myopathie et aux atteintes associées (oculaires, cérébrales...). L'évolution de la maladie varie selon les sujets, mais elle est relativement lente puisque certains sujets atteignent un âge adulte avancé.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Judith FISCHER
  • Dr Anne NEGRE-SALVAYRE
  • Pr Robert SALVAYRE

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