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Lipidose avec surcharge en triglycérides

Définition

Le terme de lipidose avec surcharge en triglycérides ou 'Neutral Lipid Storage Disease' (NLSD) recouvre un groupe de maladies caractérisées par un déficit de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques et par leur accumulation dans des vacuoles lipidiques cytoplasmiques dans la plupart des tissus de l'organisme. Ce groupe est hétérogène ; on distingue actuellement la NLSD avec ichthyose (NLSDI/maladie de Dorfman-Chanarin) et la NLSD avec myopathie (NLSDM ou myopathie à surcharge lipidique multisystémique).

ORPHA:165

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.5
  • OMIM : -
  • UMLS : C0268238
  • MeSH : C536560
  • GARD : 3262
  • MedDRA : -

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