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Myopathie centronucléaire autosomique récessive

Définition

La myopathie centronucléaire autosomique récessive (MCN-AR) est une maladie neuromusculaire congénitale caractérisée par des signes cliniques de myopathie congénitale avec une position anormalement centrale d'un grand nombre de noyaux à la biopsie musculaire.

ORPHA:169186

  • Synonyme(s) :
    • AR-CNM
    • MCN-AR
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 255200  615959
  • UMLS : C0410204  C3645536
  • MeSH : -
  • GARD : 12718
  • MedDRA : -

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