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Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

Définition

Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate. Celle-ci est souvent modérée n'induisant pas d'acidose. L'acidose lactique représente une forme extrême d'accumulation de lactate. Elle peut être le premier symptôme d'un déficit très sévère ou être une complication de déficits plus modérés au cours de crise métabolique intercurrente.

ORPHA:17

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 245400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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