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Cholestase intrahépatique progressive familiale

Définition

Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC, selon le sigle anglais) constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares de l'enfant affectant la sécrétion biliaire.

ORPHA:172

  • Synonyme(s) :
    • PFIC
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : K76.8
  • OMIM : 211600  601847  602347  615878
  • UMLS : C0268312
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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