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Hypogonadisme hypogonadotrope congénital

Numéro Orphanet ORPHA174590
Synonyme(s) -
Prévalence -
Hérédité Autosomique dominant
Autosomique récessif
Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • E23.0
ICD-O -
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) également appelé déficit gonadotrope, est défini par des taux plasmatiques bas des stéroïdes sexuels associés à des taux bas des hormones folliculostimulante (FSH) et lutéïnisante (LH). La prévalence exacte est inconnue mais serait d'environ 1/5 000. L'HHC peut être évoqué dés la naissance chez le garçon devant un micropénis souvent associé à une cryptorchidie, devant un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l'adolescence et devant une infertilité chez l'adulte. L'HHC est dit isolé (HHI) lorsque le déficit hormonal est restreint à l'axe gonadotrope. Deux sous-types d'HHI sont décrits : le syndrome de Kallmann (HHC avec anosmie ; voir ce terme), principalement associé à un défaut de migration des neurones à GnRH, et l'HHI sans anosmie (voir ce terme) dans lequel l'HHI est la seule manifestation principalement associée à des anomalies de la signalisation et de la sécrétion de la GnRH. L'HHC peut également être associé à d'autres maladies endocriniennes telles qu'un déficit antehypohysaire complet, un déficit en leptine, un déficit en prohormone convertase-1 et une hypoplasie des surrénales (voir ces termes). L'HHC est également décrit dans plusieurs syndromes comme les syndromes de Prader-Willi, de Bradet-Biedl, de Laurence-Moon et CHARGE (voir ces termes). Le diagnostic est réalisé en deux temps : un diagnostic clinique d'hypogonadisme avec évaluation du stade de Tanner chez les adolescents et un diagnostic biologique comprenant le dosage de la LH, de la FSH, des hormones stéroïdes et un test dynamique au LHRH qui affirmeront le déficit gonadotrope. Le bilan biologique est interprétable durant les 6 premiers mois de la vie ou bien à partir de 13 ans d'âge osseux. Le bilan comprend également l'analyse des gènes candidats. Les diagnostics étiologiques et moléculaires seront établis sur les antécédents familiaux, l'examen clinique à la recherche d'une anosmie, de signes associés dont une agénésie dentaire, une surdité, des anomalies de développement des extrémités des membres, une IRM à la recherche d'anomalies des bulbes et/ou des sillons olfactifs et d'anomalies de développement de l'hypophyse voir un syndrome de post-hypophyse ectopique (voir ce terme). Le diagnostic différentiel inclut les autres causes de micropénis et cryptochidie congénitaux (syndromiques ou isolées), l'HH transitoire (associé à un retard constitutionnel de puberté), une hypothyroïdie, et les causes secondaires d'HH (tumeurs ou adénome de la région hypothalamo-hypophysaire, séquelles de chirurgie ou de radiothérapie etc.). Un conseil génétique peut être proposé en fonction de la maladie sous-jacente (syndromique ou isolée) et le mode de transmission (lié à l'X, autosomique récessif ou dominant). La prise en charge dépend de l'âge du patient : hormonothérapie pour le traitement du micropénis durant la période néonatale, induction pubertaire à l'adolescence (oestrogènes pour les filles, testostérone pour les garçons) et de la fertilité chez l'adulte. Le pronostic est en règle générale favorable : le résultat de l'induction de la fertilité dépend de la sévérité du déficit gonadotrope et de l'âge à l'initiation du traitement. Il a été décrit des rares cas réversibles dont la physiopathologie est inexpliquée.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Nicolas DE ROUX
  • Pr Juliane LEGER
  • Dr Catherine ROZE
  • Pr Philippe TOURAINE

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