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Maladie ophtalmique des îles Åland

Définition

La maladie ophtalmique de l'île d'Åland est une maladie rétinienne récessive liée à l'X caractérisée par une hypopigmentation du fond d'oeil, une diminution de l'acuité visuelle, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie axiale progressive, un défaut d'adaptation à l'obscurité et une protanopie.

ORPHA:178333

  • Synonyme(s) :
    • AIED
    • Albinisme oculaire lié à l'X type Forsius-Eriksson
    • Syndrome de Forsius-Eriksson
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 300600
  • UMLS : C0268505
  • MeSH : -
  • GARD : 10574
  • MedDRA : -

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