Résumé
Le chérubisme est une dysplasie fibro-osseuse bénigne de l'enfance, limitée à l'hémiface inférieure, c'est-à-dire au maxillaire et surtout à la mandibule. La prévalence est inconnue, mais probablement inférieure à 1 sur 10 000. Les premiers signes apparaissent entre 6 et 10 ans, avec un gonflement indolore des maxillaires (aspect boursouflé de la face en visage d'ange) associé à des tumeurs osseuses multikystiques. Les globes oculaires sont tournés vers le haut, donnant l'impression que l'enfant « lève les yeux au ciel ». La dentition est anormale au niveau des sites concernés (agénésies dentaires, non éruption, déplacement, résorption radiculaire) et les malocclusions sont importantes. La radiologie contribue largement au diagnostic. Les radiographies montrent de nombreuses images radioclaires multiloculaires bien définies avec, plus tard, des bords sclérotiques épais. Les lésions osseuses sont généralement symétriques. Le diagnostic définitif est histologique, montrant à la biopsie des cellules géantes polynucléées réparties de manière aléatoire, et des espaces vasculaires ménagés dans un stroma conjonctif fibreux. Les cellules géantes polynucléées sont positives pour les marqueurs ostéoclastiques spécifiques. Le chérubisme est héréditaire, autosomique dominant, à pénétrance et expressivité variables. Il peut être causé par des mutations du gène SH3BP2, qui a été localisé en 4p16.3. Le chérubisme est également rapporté au tableau d'autres maladies comme le syndrome de Noonan, le syndrome de Noonan « like » (dû à des mutations du gène PTPN11), le syndrome de Ramon associé à une fibromatose gingivale et la neurofibromatose de type I. Sans traitement, les signes peuvent régresser, ou évoluer lentement dans de rares cas. Un traitement conservateur est indiqué. On considère cependant que la chirurgie (si possible pratiquée après la puberté) améliore la mobilité des maxillaires et également l'état psychologique des patients : un curetage avec un remodelage osseux peut être proposé pendant la période de croissance rapide des lésions; les dents sont préservées le plus longtemps possible. Cette intervention chirurgicale conduit à de bons résultats immédiats, à un arrêt de la croissance rapide des lésions résiduelles du chérubisme et peut même stimuler la régénération osseuse. Dans les lésions élargies, et en cas de risque de fracture pathologique de la mandibule, une mandibulectomie segmentaire suivie de reconstruction peut avoir de bons résultats. Des traitements médicamenteux (calcitonine, interféron alpha) sont en cours d'évaluation. *Auteur : Orphanet (novembre 2005)*.
