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Ataxie spinocérébelleuse type 34

Définition

L'érythrokératodermie - ataxie est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme) caractérisé par des plaques papulosquameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu de temps après la naissance, et avec des manifestations tardives incluant ataxie progressive, dysarthrie, nystagmus et diminution des réflexes.

ORPHA:1955

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie
    • Erythrokératodermie avec ataxie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 133190
  • UMLS : C1851481  C2930921
  • MeSH : C535514  C535738
  • GARD : 59
  • MedDRA : -

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