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Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Définition

L'acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique est une acidurie organique due à un déficit en 3- hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, une enzyme clé de la cétogénèse et du métabolisme de la leucine. La maladie débute dans la petite enfance par une acidose et une hypoglycémie, une hypotonie et des vomissements déclenchés par le jeûne ou des infections. Non traitée, l'hypoglycémie peut entraîner un coma, des symptômes neurologiques permanents, une atteinte des ganglions de la base, et peut être potentiellement fatale.

ORPHA:20

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie hydroxyméthylglutarique
    • Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase
    • Déficit en HMG-CoA-lyase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 246450
  • UMLS : C0268601  C1533587
  • MeSH : -
  • GARD : 8387
  • MedDRA : -

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