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Syndrome acrocardiofacial

Définition

Le syndrome acro-cardio-facial (SACF) est une anomalie génétique rare caractérisée par une ectrodactylie, des anomalies faciales, une fente palatine, une cardiopathie congénitale, des anomalies génitales et un déficit intellectuel.

ORPHA:2008

  • Synonyme(s) :
    • ACFS
    • Syndrome CCGE
    • Syndrome de fente palatine-cardiopathie-anomalies génitales-ectrodactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 600460
  • UMLS : C1838121
  • MeSH : -
  • GARD : 1167
  • MedDRA : -

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