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Ataxie spinocérébelleuse type 29

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 29 (SCA29) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 (voir ce terme) caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance d'une ataxie de progression très lente ou non-progressive, d'une dysarthrie, d'un nystagmus, d'une adiadococinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'un déficit intellectuel. Le gène causal n'a pas été identifié mais a été localisé sur le chromosome 3p et est dû à sa proximité avec le gène SCA15 (voir ce terme) ITPR1. On pense que les deux maladies seraient alléliques.

ORPHA:208513

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse non progressive congénitale
    • SCA29
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G11.0
  • OMIM : 117360
  • UMLS : C1861732
  • MeSH : -
  • GARD : 10480
  • MedDRA : -

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