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Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie

Définition

Le syndrome goitre multinodulaire - rein kystique - polydactylie est un syndrome très rare associant un goitre multinodulaire, une maladie rénale kystique et des anomalies digitales.

ORPHA:2091

  • Synonyme(s) :
    • Anomalies thyroïde-rein-doigts
    • Syndrome de Daneman-Davy-Mancer
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 138790
  • UMLS : C1841853
  • MeSH : -
  • GARD : 1671
  • MedDRA : -

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