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Ataxie spinocérébelleuse type 30

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 30 (SCA30) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 (voir ce terme) caractérisé par une ataxie cérébelleuse pure de progression lente avec un âge moyen d'apparition de 52 ans, et décrit à ce jour chez 6 patients d'une même famille australienne. Le gène causal n'a pas encore été identifié, mais a été localisé sur le chromosome 4q34.3-q35.1.

ORPHA:211017

  • Synonyme(s) :
    • SCA30
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 613371
  • UMLS : C2936793
  • MeSH : C537206
  • GARD : 4950
  • MedDRA : -

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