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Hémoglobinose C

Numéro Orphanet ORPHA2132
Synonyme(s) -
Prévalence -
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • D58.2
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0019021
MeSH
  • D006445
MedDRA
  • 10018883
SNOMED CT
  • 51053007

Résumé

L'hémoglobinose C est une maladie due à la synthèse d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine C (HbC), à la place de HbA normale. La fréquence de la mutation atteint 1 à 10 % en Afrique du Nord et 20 à 50 % en Afrique de l'Ouest. La prévalence du syndrome clinique est estimée entre 1/3 000 et 1/6 000 chez les populations d'origine africaine. Elle est due à une mutation du gène bêta globine (remplacement de l'acide aminé n°6 glutamique par la lysine, en même position que la mutation drépanocytaire (HbS)). Les individus hétérozygotes pour HbC (AC) sont asymptomatiques et peuvent présenter sur le plan hématologique une microcytose modérée avec une résistance osmotique accrue. Les homozygotes pour HbC (CC) présentent le plus souvent une hémolyse compensée avec splénomégalie. Les complications potentielles de cette situation sont l'hypersplénisme, la lithiase biliaire, la carence en folates, et une érythroblastopénie symptomatique due au Parvovirus B19. L'association de HbC avec la bêtathalassémie, en particulier la bêta+thalassémie (plus fréquente que la bêta0thalassémie chez les ethnies concernées par HbC), donne un tableau clinique comparable à l'homozygotie CC. La forme C/bêta0thalassémie est plus sévère et peut s'apparenter exceptionnellement à une bêta thalassémie intermédiaire. Les hétérozygotes composites SC (HbS et HbC) présentent un syndrome drépanocytaire majeur, quoique atténué par rapport à la forme homozygote SS. Cependant, 2% des patients SC ont une forme sévère, caractérisée par une fréquence élevée de crises douloureuses et/ou des syndromes thoraciques aigus. Les patients de sexe masculin peuvent souffrir de priapisme. Les formes SC ont un risque plus élevé que les formes SS d'ostéonécroses épiphysaires, de rétinopathie proliférante avec possibilité d'hémorragie du vitré et de décollement rétinien. L'existence d'une splénomégalie est fréquente dans le génotype SC au-delà de 5 ans et souvent à l'âge adulte et peut entraîner des complications (infarctus, séquestration splénique). La grossesse est source de complications vaso-occlusives (crise douloureuse, syndrome thoracique aigu, toxémie gravidique) qui nécessitent une prise en charge adaptée (échange transfusionnel). Au-delà de 30 ans, la surdité brusque est possible, et le rétablissement est fonction d'un traitement symptomatique sans délai associant saignée, oxygénothérapie, vasodilatateurs, voire échange transfusionnel. La corticothérapie, source de complications vaso-occlusives, doit être proscrite. L'espérance de vie des formes SC dépasse 65 ans. La prise en charge chez l'enfant associe la prévention des infections à pneumocoque par la vaccination et la pénicillinothérapie quotidienne jusqu'à l'âge de 5 ans au moins ; l'éducation des parents à la palpation de la rate pour repérer précocement une séquestration splénique ; le traitement symptomatique des crises douloureuses ; la transfusion en cas d'anémie aiguë mal tolérée (séquestration splénique, érythroblastopénie due au Parvovirus B19) ; le dépistage dès 15 ans de la rétinopathie proliférante par l'examen à l'ophtalmoscope à 3 miroirs, pour un traitement préventif précoce par laser. Une surveillance vigilante coordonnée entre obstétricien et spécialiste de la drépanocytose, avec souvent indication transfusionnelle au troisième trimestre, est nécessaire pendant la grossesse. En cas de crises vaso-occlusives fréquentes (ou priapismes invalidants), des saignées régulières sont indiquées pour diminuer l'hématocrite et donc la viscosité. Les alpha-agonistes (étiléfrine, phényléphrine) sont prescrits par voie orale ou en auto injections intracaverneuses en cas de priapismes invalidants. L'hydroxyurée a sa place dans les formes SC sévères (antécédents neuro-sensoriels graves, CVO et /ou syndrome thoracique aigu).

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Dora BACHIR
  • Pr Frédéric GALACTEROS

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