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Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX

ORPHA2138
Synonyme(s) ADS ovotesticulaire 46,XX
DSD 46,XX ovotesticulaire
Hermaphrodisme vrai
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q56.0
OMIM
UMLS
  • C2748895
MeSH
  • D050090
MedDRA -

Résumé

L'hermaphrodisme vrai est une cause rare d'ambiguïté sexuelle caractérisée par la présence chez un patient de tissu testiculaire et ovarien, conduisant au développement de structures masculines et féminines. Plus de 500 patients ont été rapportés. Dans la plupart des cas, il existe à la naissance une ambiguïté sexuelle associant hypospadias, bourgeon génital, sinus uro-génital, bourrelets labio-scrotaux, parfois hemiscrotum. Cependant, l'aspect des organes génitaux externes s'étend d'un phénotype féminin normal à un phénotype masculin normal, selon le degré de tissu testiculaire présent. Les gonades sont en position variable : abdominale, inguinale ou labio-scrotale. Il s'agit le plus souvent d'ovotestis (mélange de tissu testiculaire et ovarien), mais toutes les combinaisons comprenant ovotestis, ovaire et/ou testicule sont possibles. L'aspect des organes génitaux internes est variable, correspondant le plus souvent à la gonade adjacente. Un vagin anormal est souvent présent, s'abouchant dans le sinus urogénital. L'utérus, lorsqu'il est présent, est habituellement hypoplasique. Développement mammaire, signes de féminisation et menstruations peuvent survenir à la puberté. Les patients sont le plus souvent infertiles, même si la survenue d'ovulations ou d'une spermatogenèse a été rapportée. Les taux de testostérone et d'oestrogènes, de base et après stimulation, confirment la présence respective de tissus testiculaire et ovarien fonctionnels. L'hermaphrodisme vrai est une pathologie génétiquement hétérogène. La majorité des patients (60%) ont un caryotype 46,XX. Plus rarement, on retrouve une anomalie chromosomique : mosaïque 46,XX/46,XY, translocation X-Y, caryotype 46,XY. La prise en charge de cette pathologie est délicate. Si le diagnostic est posé à la naissance, la décision concernant le choix du sexe dans lequel sera élevé l'enfant doit être discutée en fonction de l'aspect des organes génitaux et de l'histologie des gonades. L'ablation du tissu correspondant au sexe opposé et une hormonothérapie substitutive appropriée doivent être proposées. Dans tous les cas, tout tissu testiculaire ectopique ou dysmorphique doit être retiré, pour éviter la survenue de tumeurs gonadiques.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Caroline SEVIN

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