Résumé
La hernie diaphragmatique congénitale est une embryopathie qui se définit par l'absence de développement de tout ou partie d'une coupole diaphragmatique. En Europe, la prévalence moyenne enregistrée est de 1 sur 4 000 naissances. Elle concerne dix fois plus la coupole gauche que la coupole droite. Ceci peut s'expliquer par le rôle inducteur du foie sur le développement du septum tranversum avant la 4ème semaine de gestation (6ème semaine d'aménorrhée). Des malformations associées surviennent dans 20 % des cas. Parmi les syndromes malformatifs associés, le syndrome de Fryns est très rare (voir ce terme). La conséquence de l'hernie diaphragmatique est la présence des viscères abdominaux dans le thorax, provoquant une compression du poumon du côté affecté et la déviation du médiastin et du coeur. Le développement du poumon contro-latéral est également compromis. Il en résulte une hypoplasie des deux poumons avec une hypertension pulmonaire de sévérité variable. Le diagnostic prénatal par échographie est très important et doit également rechercher les malformations associées. Des possibilités thérapeutiques existent. Dans les formes graves ou intermédiaires, un accouchement avant terme et parfois un geste in utero (mise en place de ballonet intra-trachéal par endoscopie en période prénatale) peuvent être proposés. Le pronostic est lié au degré d'hypertension pulmonaire postnatale. Il existe en effet des formes graves et des formes plus favorables de cette anomalie, dont le pronostic reste globalement sévère puisque le taux de survie est de 60 % pour l'ensemble des enfants nés vivants. Il n'est que de 20 % lorsqu'il s'agit d'une forme grave alors qu'il dépasse 90% dans le cas d'une forme légère.
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Dernière mise à jour : Février 2009
