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Syndrome de Mowat-Wilson

Numéro Orphanet ORPHA2152
Synonyme(s) Maladie de Hirschsprung - déficience intellectuelle
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q43.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1856113
MeSH
  • C536990
MedDRA -

Résumé

Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital complexe caractérisé par un visage particulier (front haut, bosse frontale, grands sourcils fournis sur les côtés mais pauvres dans leur milieu, hypertélorisme, grands yeux enfoncés, oreilles avec de grands lobes remontés possédant une dépression centrale, nez en selle avec une extrémité ronde proéminente, columelle proéminente, bouche ouverte avec une lèvre supérieure en M, sourire fréquent, menton proéminent bien qu'étroit et triangulaire), un déficit intellectuel modéré à sévère, une épilepsie et des anomalies congénitales diverses comme la maladie de Hirschsprung, des malformations génito-urinaires (en particulier un hypospadias), des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies des yeux. La prévalence du SMW est inconnue et 171 patients ont déjà été décrits. Il semble probable que le SMW soit sous-diagnostiqué, en particulier chez les patients sans maladie de Hirschsprung. Le SMW est dû à des mutations ou a des délétions hétérozygotes dans le gène ZEB2 (Zinc finger E-box-binding homeobox 2), appelé auparavant ZFHX1B (SIP1). Plus de 100 mutations ou délétions ont été décrites chez des patients avec un phénotype caractéristique; il s'agit souvent de délétions complètes ou de mutations tronquantes ce qui suggère que l'haploinsuffisance est le principal mécanisme physiopathologique. Des études phénotype-génotype ont montré que la forme du visage et le retard de développement psychomoteur étaient des signes cliniques constants, alors que les malformations, pourtant graves et fréquentes, étaient variables. Dans un petit nombre de patients des mutations inhabituelles peuvent conduire à un phénotype atypique. Le phénotype du visage est particulièrement important pour le diagnostic initial et il suffit à justifier l'analyse génétique, même en l'absence de maladie de Hirschsprung. La majorité des cas de SMW sont sporadiques et le risque de récurrence est faible bien que de rares cas de récurrence chez des germains aient déjà été décrits. Les malformations congénitales et les convulsions nécessitent des examens cliniques précoces avec l'intervention de plusieurs spécialistes (dont des pédiatres et néonatalogistes). Le développement psychomoteur est retardé chez tous les patients et la rééducation (physique, psychomotrice et du langage) devrait donc être mise en place le plus tôt possible.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Paola CERRUTI MAINARDI
  • Dr Livia GARAVELLI
  • Pr O LYON-CAEN

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