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Holoprosencéphalie

Définition

L'holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, survenant entre le 18e et le 28e jour de gestation, touchant le cerveau antérieur et le visage, à l'origine de manifestations neurologiques et d'anomalies faciales de degré variable.

ORPHA:2162

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