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Ostéogenèse imparfaite type 1

Numéro Orphanet ORPHA216796
Synonyme(s) OI type 1
Syndrome d'Adair-Dighton
Syndrome de Van der Hoeve
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q78.0
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 385482004

Résumé

L'ostéogenèse imparfaite type 1 est une forme légère d'ostéogenèse imparfaite (OI ; voir ce terme), une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures.

La prévalence globale de l'OI est estimée entre 1/10 000 et 1/20 000, mais celle du type 1 est inconnue.

L'OI type 1 est caractérisée par l'absence de déformations osseuses, une taille normale ou un peu diminuée, des sclérotiques bleues et l'absence de dentinogenèse imparfaite (DI ; voir ce terme).

Elle est due à des mutations des gènes COL1A1 (17q21.31-q22) et COL1A2 (7q22.1). La transmission est autosomique dominante.


Dernière mise à jour : Mars 2010

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