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Ataxie spinocérébelleuse type 31

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 31 (SCA31) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 (voir ce terme) presque exclusivement observé au Japon, caractérisé par une ataxie cérébelleuse d'apparition tardive, une dysarthrie, un nystagmus fixe horizontal et une difficulté des mouvements de poursuite oculaire, et plus rarement par des signes pyramidaux et des troubles de l'audition, avec une évolution de la maladie sur plus de 10 ans.

ORPHA:217012

  • Synonyme(s) :
    • SCA31
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 117210
  • UMLS : C1861736
  • MeSH : -
  • GARD : 9975
  • MedDRA : -

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