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Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase

Définition

L'acidurie 4-hydroxybutyrique est un trouble neuro-métabolique rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA), caractérisée par un tableau clinique non spécifique (allant de léger à sévère). Les symptômes les plus fréquents incluent une ataxie, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, un trouble du comportement, une hyporéflexie et une épilepsie.

ORPHA:22

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie 4-hydroxybutyrique
    • Acidurie gamma-hydroxybutyrique
    • Déficit en SSADH
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 271980
  • UMLS : C0268631
  • MeSH : -
  • GARD : 7695
  • MedDRA : -

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