Orphanet: Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
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Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

Définition

L'hypoplasie pontocérébelleuse type 1 (HPC1), aussi connue sous le nom de maladie de Norman est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies autosomiques récessives d'apparition néonatale, caractérisées par une atrophie musculaire diffuse secondaire à une hypoplasie pontocérébelleuse et à une dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, conduisant à un décès précoce.

ORPHA:2254

  • Synonyme(s) :
    • HPC1
    • PCH1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 607596  614678  616081
  • UMLS : C1843504
  • MeSH : C548069
  • GARD : 10704
  • MedDRA : -

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