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Acidurie argininosuccinique

Définition

L'acidurie argininosuccinique est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée. Elle se présente souvent sous une forme sévère d'apparition néonatale, se manifestant par une hyperammoniémie accompagnée de vomissements, d'hypothermie, de léthargie et de difficultés à s'alimenter au cours des premiers jours de vie, pouvant conduire au coma et à la mort. Alternativement, elle peut se manifester de manière tardive par une hyperammoniémie épisodique induite par les infections ou le stress, ou, dans certains cas, par des troubles du comportement et/ou des difficultés d'apprentissage.

ORPHA:23

  • Synonyme(s) :
    • ASA
    • Déficit en ASL
    • Déficit en acide arginosuccinique synthétase
    • Déficit en argininosuccinase
    • Déficit en argino-succinate lyase
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Tout âge
  • CIM-10 : E72.2
  • OMIM : 207900
  • UMLS : C0268547
  • MeSH : D056807
  • GARD : 5843
  • MedDRA : 10058299

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