Résumé
La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare affectant les ongles et d'autres tissus ectodermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. Diverses autres manifestations cliniques sont observées, elles se répartissent en deux grands groupes caractérisant le syndrome de Jadassohn-Lewandowsky et le syndrome de Jackson-Lawler. La maladie se transmet, en général, sur le mode autosomique dominant, bien que des formes récessives aient été décrites. Une classification purement clinique ne reflète pas de manière satisfaisante l'expression phénotypique observée dans la plupart des cas rapportés. En fait, il a été admis que l'analyse génétique moléculaire aidait à la classification clinique en sous-types. La PC type I est due à des mutations sur le gène KRT16 qui code pour les kératines K6a et K16 ; la PC type II est due à des mutations sur le gène KRT17 qui code pour la kératine 17. Le seul traitement efficace des lésions unguéales est une intervention chirurgicale qui consiste à exciser complètement les ongles, incluant le lit et la matrice et à faire une greffe de peau à l'endroit où l'ongle a été retiré. Environ 250 cas ont été rapportés jusqu'en 1993 (donnée la plus récente). *Auteurs : Dr M. Caproni et Pr P. Fabbri (novembre 2003)*.
