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Syndrome hyper-IgE autosomique dominant

Définition

Le syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES) est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.

ORPHA:2314

  • Synonyme(s) :
    • AD-HIES
    • Déficit en STAT3
    • HIES autosomique dominant
    • Hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante
    • Syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1
    • Syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes
    • Syndrome de Buckley
    • Syndrome de Job
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D82.4
  • OMIM : 147060
  • UMLS : C2936739  C3489795  C3887645
  • MeSH : -
  • GARD : 6800
  • MedDRA : -

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