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Syndrome de Kallmann - cardiopathie

Numéro Orphanet ORPHA2326
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition -
CIM-10
  • E23.0
  • Q24.9
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes (ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique). Moins de 10 cas ont été décrits. L'étiologie est mal connue. Des modes de transmission autosomique récessif, autosomique dominant, des mutations de novo et même une origine tératogène ont été évoqués.


Dernière mise à jour : Septembre 2007

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