Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome de Dubin-Johnson

ORPHA234
Synonyme(s) Hyperbilirubinémie type 2
Maladie de Dubin-Sprinz
Syndrome de Sprinz-Nelson
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Adolescence
Adulte
CIM-10
  • E80.6
OMIM
UMLS
  • C0022350
MeSH
  • D007566
MedDRA
  • 10013800

Résumé

Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladie hépatique héréditaire bénigne, caractérisée cliniquement par une hyperbilirubinémie chronique à prédominance conjuguée et, histologiquement, par un dépôt de pigment brun noir dans les cellules parenchymateuses hépatiques.

Sa prévalence en population générale est inconnue. Il peut atteindre des sujets de toutes origines ethniques, mais est plus fréquent chez les Iraniens ou les Juifs marocains où, par effet fondateur, il est rapporté comme touchant jusqu'à 1/1 300 individus.

La maladie débute en général chez l'adolescent ou l'adulte jeune par un ictère léger à modéré, sans prurit, récidivant et souvent déclenché par une affection intercurrente, une grossesse, la prise de contraceptifs oraux ou de médicaments. Ces épisodes s'accompagnent parfois de douleurs abdominales et de fatigue, une hépatosplénomégalie est présente dans de rares cas. La bilirubinémie totale (à prédominance conjuguée, avec un rapport bilirubine conjuguée/bilirubine totale de 50 à 80%) est élevée, en général entre 2 et 5 mg/dl (très rarement jusqu'à 20 mg/dl). Les enzymes hépatiques (aminotransférases, phosphatases alcalines, gamma-glutamyl transpeptidase), la concentration totale en acides biliaires, l'albuminémie et le temps de Quick sont normaux. Un déficit associé en facteur VII (voir ce terme) est possible, notamment chez les Iraniens et les Juifs marocains. L'examen histologique retrouve un dépôt pigmentaire granulaire typique, brun noir, dans le cytosol des hépatocytes, de localisation principalement centrolobulaire, sans autres anomalies histologiques.

Le SDJ est de transmission autosomique récessive, lié à des mutations homozygotes du gène ABCC2. ABCC2 code pour un transporteur membranaire apical ATP-dépendant qui relaye l'efflux des glucuronides de la bilirubine et autres anions organiques conjugués de l'hépatocyte vers la bile.

Le diagnostic doit être évoqué devant une hyperbilirubinémie conjuguée isolée (sans anomalie des enzymes hépatiques) en l'absence d'infection, d'anomalie hépatique à l'échographie ou de prise médicamenteuse. Dans ce contexte, le diagnostic de SDJ est habituellement porté sur le profil caractéristique d'excrétion urinaire des coproporphyrines, caractérisé par une élévation du taux de coproporphyrine I [supérieure à 80%] avec un taux normal de coproporphyrine totale. La scintigraphie hépatique à l'HIDA-Tc99M peut aussi être utile en montrant une visualisation retardée ou absente de la vésicule et des canaux biliaires et une visualisation prolongée du foie. Le diagnostic formel peut être obtenu par l'analyse moléculaire du gène ABCC2. Bien que l'histologie puisse apporter le diagnostic définitif, la biopsie hépatique n'est pas systématique compte tenu de son caractère invasif, relativement au pronostic bénin de la maladie.

Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Rotor (voir ce terme), autre forme d'hyperbilirubinémie à prédominance conjuguée.

Il n'existe pas de traitement curatif du SDJ, même si quelques cas de réduction de l'hyperbilirubinémie après administration brève de phénobarbital ont été rapportés.

Le SDJ est une pathologie bénigne et de bon pronostic, il est donc important d'en faire le diagnostic afin d'éviter des investigations, des traitements et un suivi inutiles. Il n'a jamais été observé d'évolution vers l'insuffisance hépatique, la cirrhose ou la fibrose hépatique.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Véronique BARBU
  • Dr Christophe CORPECHOT

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image

Informations supplémentaires

Information résumée
Get Acrobat Reader
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.