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Syndrome de Klippel-Feil isolé

Définition

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales.

ORPHA:2345

  • Synonyme(s) :
    • Fusion congénitale des segments cervicaux
    • Fusion congénitale des vertèbres cervicales
    • Malformation de Klippel-Feil
    • Séquence de Klippel-Feil
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q76.1
  • OMIM : 118100  214300  613702
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 10280
  • MedDRA : -

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