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Trisomie 9p

Numéro Orphanet ORPHA236
Synonyme(s) Duplication 9p
Trisomie du bras court du chromosome 9
Prévalence -
Hérédité -
Âge d'apparition -
CIM-10
  • Q92.2
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

La duplication 9p est une anomalie chromosomique due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9. Les patients présentent un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale. Les manifestations oculaires sont les suivantes : cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Olivier ROCHE
Dernière mise à jour : Mars 2004

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