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Syndrome de microduplication 15q11q13

Définition

Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue.

ORPHA:238446

  • Synonyme(s) :
    • Dup(15)(q11q13)
    • Syndrome de duplication 15q11-q13
    • Syndrome de duplication 15q11q13
    • Syndrome de microduplication 15q11-q13
    • Trisomie 15q11-q13
    • Trisomie 15q11q13
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : 608636
  • UMLS : C2675336
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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