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SLC35A1-CDG

Définition

SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par des accidents hémorragiques répétés, incluant une hémorragie pulmonaire sévère.

ORPHA:238459

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2f
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf
    • CDG-IIf
    • CDG2F
    • Déficit en transporteur du CMP-acide sialique
    • Syndrome CDG type IIf
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIf
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non disponible 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 603585
  • UMLS : C1970344
  • MeSH : -
  • GARD : 12409
  • MedDRA : -

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