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Syndrome de Nager

Définition

Le syndrome de Nager, aussi connu sous le nom de dysostose acro-faciale de Nager (NAFD) est un syndrome de malformation congénitale caractérisée par une dysostose mandibulo-faciale (hypoplasie malaire, micrognathie, malformations de l'oreille externe) et des anomalies pré-axiales variées des membres.

ORPHA:245

  • Synonyme(s) :
    • Acrodysostose préaxiale
    • Dysostose acrofaciale de Nager
    • Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités
    • NAFD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q75.4
  • OMIM : 154400
  • UMLS : C0265245
  • MeSH : C538184
  • GARD : 498
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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