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Dysostose acrofaciale postaxiale

Définition

La dysostose acrofaciale (DAF) postaxiale est un type de dysostose acrofaciale (voir ce terme) caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles malformées, un ectropion de la paupière inférieure, et des déficits symétriques post-axiaux des membres, avec absence du cinquième rayon digital et une hypoplasie cubitale.

ORPHA:246

  • Synonyme(s) :
    • Acrodysostose postaxiale
    • Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedmann
    • Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités
    • POADS
    • Syndrome de Miller
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q75.4
  • OMIM : 263750
  • UMLS : C0265257
  • MeSH : -
  • GARD : 8410
  • MedDRA : -

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