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Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux

ORPHA:2478

  • Synonyme(s) :
    • Leucodystrophie mégalencéphalique
    • MLC
    • Syndrome de Van der Knaap
    • Syndrome de leucoencéphalopathie mégalencéphalique-kystes subcorticaux
    • Syndrome de mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 604004  613925  613926
  • UMLS : C1858854
  • MeSH : -
  • GARD : 3445
  • MedDRA : -

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