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Mélorhéostose

Numéro Orphanet ORPHA2485
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Variable
Code CIM 10
  • Q77.4
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

La mélorhéostose est une forme rare d'hyperostose des os longs. Les vertèbres, les côtes et le crâne sont rarement touchés. Les patients se plaignent de douleurs, de limitation articulaire, et de déformités. L'hyperostose peut retentir sur la croissance des os, entraînant une limitation de celle-ci et des angulations. Lorsqu'un os est complètement atteint, cela s'accompagne d'une fibromatose généralisée. La théorie classiquement admise suppose une infection embryonnaire précoce d'un nerf sensitif induisant des changements dans le sclérotome correspondant, mais un mosaïcisme pourrait être une meilleure explication pour l'occurrence sporadique et la distribution asymétrique des anomalies. Le traitement est chirurgical et tend à corriger ou prévenir les déformités. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.

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