x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille

Définition

Le syndrome d'anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille associe une anomalie du membre supérieur (pouce hypoplasique avec hypoplasie du métacarpien et des phalanges et un retard de maturation osseuse), un retard de développement, une surdité d'origine centrale, un antihélix peu développé, un colobome rétinien bilatéral et un retard de croissance.

ORPHA:2489

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 274205
  • UMLS : C1848816
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.