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Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Définition

Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par des crises encéphalopathiques conduisant à des lésions striatales et à un trouble sévère du mouvement à type dyskinétique dystonique.

ORPHA:25

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie glutarique type 1
    • Acidémie glutarique type 1
    • Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
    • GA1
    • GCDHD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.3
  • OMIM : 231670
  • UMLS : C0268595
  • MeSH : C536833
  • GARD : 6522
  • MedDRA : -

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