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AICA-ribosidurie

Définition

L'AICA-ribosidurie est un trouble inné de la biosynthèse des purines extrêmement sévère, caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle profonde, une épilepsie, des malformations des genoux, des coudes et des épaules, associées à une cécité congénitale.

ORPHA:250977

  • Synonyme(s) :
    • 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie
    • Déficit en ATIC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 608688
  • UMLS : C1837530
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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