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Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

Définition

Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), aussi appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) est caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Il a été rapporté chez moins de 50 patients. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est transmis sur le mode dominant lié à l'X et est létal chez les garçons.

ORPHA:2556

  • Synonyme(s) :
    • MCOPS7
    • Microphtalmie syndromique type 7
    • Syndrome MIDAS
    • Syndrome MLS
    • Syndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q11.2
  • OMIM : 300887  300952  309801
  • UMLS : C0796070
  • MeSH : -
  • GARD : 3659
  • MedDRA : -

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