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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

Définition

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une épilepsie. Il existe 4 classes de complémentation de déficit en cobalamine (cblC, cblD, cblF et cblJ) responsables de l'AMH (acidémie méthylmalmonique - homocystinurie cblC, cblD ,cblF et et cblJ, voir ces termes).

ORPHA:26

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
    • Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 277380  277400  277410  614857
  • UMLS : C1848561
  • MeSH : C537359
  • GARD : 3579
  • MedDRA : -

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