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COG5-CDG

Définition

COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle modérée, avec un langage lent et inarticulé, une ataxie troncale et une hypotonie modérée.

ORPHA:263487

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2i
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IIi
    • CDG-IIi
    • CDG2I
    • Syndrome CDG type IIi
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 613612
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12348
  • MedDRA : -

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