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DPM3-CDG

Définition

DPM3-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par une faiblesse musculaire, une démarche dandinante et une cardiomyopathie dilatée (voir ce terme).

ORPHA:263494

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1o
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Io
    • CDG-Io
    • CDG1O
    • Syndrome CDG type Io
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Io
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 612937
  • UMLS : C2752007
  • MeSH : -
  • GARD : 12395
  • MedDRA : -

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