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COG1-CDG

Définition

COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans les quelques cas rapportés jusqu'à présent par des manifestations variables incluant une microcéphalie, un retard de croissance, un retard psychomoteur et une dysmorphie faciale.

ORPHA:263508

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2g
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type IIg
    • CDG-IIg
    • CDG2G
    • Syndrome CDG type IIg
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 611209
  • UMLS : C2931011
  • MeSH : -
  • GARD : 10226
  • MedDRA : -

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