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Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12

Définition

L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : mut0 et mut- (voir ces termes).

ORPHA:27

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
    • Déficit en méthylmalonyl-CoA mutase
    • Déficit en méthylmalonyl-Coenzyme A mutase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 251000
  • UMLS : C1855114
  • MeSH : -
  • GARD : 3586
  • MedDRA : -

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